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Die Skelettdysplasie (SD) ist eine Entwicklungsstörung, die zu unverhältnismäßigem Kleinwuchs führt.
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Spezifikationen
| Breeds | Drahthaariger Ungarischer Vorstehhund (Vizsla), Kurzhaariger Ungarischer Vorstehhund (Vizsla) |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 33 |
| Mutation | c.673T>C |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | SD3 |
Allgemeine Informationen
Die Skelettdysplasie (SD) ist eine Entwicklungsstörung, die zu unverhältnismäßigem Kleinwuchs führt. Diese Form der SD, die Skelettdysplasie 3 (SD3), tritt im Vizsla auf und wird durch eine rezessive Mutation des Gens PCYT1A verursacht.
Klinische Merkmale
Zwergwuchs bei betroffenen Welpen macht sich im Alter von etwa 3 bis 5 Wochen bemerkbar. Hunde mit SD3 sind kleiner als Wurfgeschwister, mit gekrümmten Gliedmaßen und knubbeligen Gelenken. Die Vordergliedmaßen sind stärker betroffen als die Hintergliedmaßen, und sie halten mit ihren Vorderbeinen einen breiten Stand. Dieser Kleinwuchs führt dazu, dass die betroffenen Erwachsenen kleiner sind als der Rassestandard für Vizslas.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 36553621
Year published: 2022
Omia ID: 2606
Omia variant ID: