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Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine Gruppe von Bindegewebserkrankungen, die zu einer Hypermobilität der schlaffen Haut und der Gelenke führen.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine Gruppe von Bindegewebserkrankungen, die zu einer Hypermobilität der schlaffen Haut und der Gelenke führen. Im Tenascin XB (TNXB)-Gen finden sich zwei autosomal-rezessive Mutationen, die zu einem spezifischen Subtyp des EDS führen, der als klassisches Ehlers-Danlos-Syndrom (clEDS) bekannt ist. Das TNXB-Gen ist ein wichtiger Bestandteil der extrazellulären Matrix (ECM). Die EZM bietet strukturelle Unterstützung im Bindegewebe wie Haut, Sehnen, Bändern und Blutgefäßen.
Die hier getestete Variante 2-Mutation (c.2900) wurde in den Pudel- und Chihuahua-Populationen gefunden. Die verwandte Variante 1 Mutation (c.2012) wurde auch bei einem Mischling aus Pudel und Chihuahua gefunden.
Klinische Merkmale
Betroffene Hunde zeigen hyperelastische Haut, Hypermobilität der Gelenke und empfindliche Haut, die leicht blaue Flecken bekommt und reißt. Dies kann zu Muskelschwäche durch Gelenkinstabilität und chronischen Schmerzen führen. Die empfindliche Haut führt zu einer verzögerten Wundheilung und einer abnormalen Narbenbildung. Die Lebensdauer von Tieren mit TNXB-Mutationen (im Zusammenhang mit clEDS) muss nicht unbedingt signifikant kürzer sein, es sei denn, es gibt schwerwiegende Komplikationen im Zusammenhang mit Gelenkinstabilität, Hautfragilität oder anderen systemischen Problemen.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 31365140
Omia ID: 2203