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Die spastische Ataxie in den Großen Pyrenäen ist eine erbliche neurologische Erkrankung, die durch eine autosomal-rezessive Mutation im Sacsin-Gen für molekulares Chaperon (SACS) verursacht wird und zu einer fortschreitenden Neurodegeneration führt, ähnlich der bei der Kleinhirnabiotrophie (CA).
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 25 |
| Mutation | c.12731_12734del |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
Allgemeine Informationen
Die spastische Ataxie in den Großen Pyrenäen ist eine erbliche neurologische Erkrankung, die durch eine autosomal-rezessive Mutation im Sacsin-Gen für molekulares Chaperon (SACS) verursacht wird und zu einer fortschreitenden Neurodegeneration führt, ähnlich der bei der Kleinhirnabiotrophie (CA). Dieses Gen spielt eine entscheidende Rolle für die Gesundheit der langen Nervenfasern im Gehirn und im Rückenmark. Die Mutation führt zum Abbau dieser langen Nervenfasern, was zu Koordinationsverlust und Bewegungsproblemen führt. Die Störung ähnelt der menschlichen spastischen Ataxie von Charlevoix-Saguenay (ARSACS).
Klinische Merkmale
Betroffene Hunde zeigen in der Regel im Alter von etwa 4 Monaten Symptome, darunter Ungeschicklichkeit, unkoordinierte Bewegungen, Zittern und Schwierigkeiten beim Gehen – insbesondere auf rutschigem Untergrund. Sie scheinen nur ungern Treppen zu steigen oder zu springen, lehnen sich oft an Wände oder Zäune, um sich abzustützen, und ziehen es vor, sich häufig hinzulegen. Mit fortschreitender Krankheit entwickeln Hunde eine zunehmende Schwäche der Hintergliedmaßen, Gleichgewichtsprobleme und eine allgemeine Muskelsteifheit. Die meisten Hunde verlieren allmählich an Beweglichkeit und werden im Alter von 4 bis 7 Jahren aufgrund der fortschreitenden Erkrankung eingeschläfert.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 37758910
Year published: 2023
Omia ID: 2780
Omia variant ID: