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Die epileptische Enzephalopathie (EE) bei Katzen ist eine seltene, vererbte neurologische Erkrankung, die durch eine Mutation im Gen der Carbabylphosphatsynthetase 2, der Aspartat-Transcarbamylase und des Dihydroorotase (CAD)-Gens verursacht wird.
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Spezifikationen
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Die epileptische Enzephalopathie (EE) bei Katzen ist eine seltene, vererbte neurologische Erkrankung, die durch eine Mutation im Gen der Carbabylphosphatsynthetase 2, der Aspartat-Transcarbamylase und des Dihydroorotase (CAD)-Gens verursacht wird. Es ist bekannt, dass dieses CAD-Gen für ein multifunktionales Enzym kodiert, das für die Produktion von DNA, RNA und anderen kritischen zellulären Prozessen unerlässlich ist. Die Mutation stört die normale Stoffwechselfunktion im Gehirn, was zu früh einsetzenden, medikamentenresistenten Anfällen und fortschreitender neurologischer Verschlechterung führt. Die Mutation kommt bei Bengalkatzen vor.
Klinische Merkmale
Die EE bei bengalischen Katzen beginnt in der Regel im Alter von etwa 10 bis 12 Wochen. Betroffene Kätzchen zeigen Krampfanfälle, die häufig während des Schlafes auftreten und eher in Gruppen auftreten. Zu diesen Anfällen können plötzliche Muskelzuckungen (myoklonische Anfälle), steife Körperwölbungen, starre Gliedmaßen, Zucken im Gesicht, Sabbern und wiederholte Kaubewegungen gehören. Episoden gehen oft mit einem kurzen Bewusstseinsverlust einher. Danach können Kätzchen desorientiert, aufgewühlt, übermäßig müde erscheinen oder ungewöhnliche Verhaltensweisen zeigen, wie z. B. auf die Pfoten oder den Boden beißen. Mit fortschreitender Erkrankung zeigen viele Katzen verminderte Reflexe, verminderte Wachsamkeit und Anzeichen von Entwicklungsrückschritten. Die Anfälle sind in der Regel resistent gegen antiepileptische Medikamente, und der neurologische Verfall ist schnell. Aufgrund der schlechten Lebensqualität und des Mangels an wirksamer Behandlung werden die meisten betroffenen Kätzchen innerhalb der ersten Lebensmonate eingeschläfert.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 40251393
Omia ID: 2939