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Die Retinopathie mit isoliertem Vitamin-E-Mangel (RVED), auch bekannt als Ataxie mit isoliertem Vitamin-E-Mangel (AVED), ist eine erbliche neurologische Erkrankung, die bei Englischen Cocker Spaniels auftritt.
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Spezifikationen
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Die Retinopathie mit isoliertem Vitamin-E-Mangel (RVED), auch bekannt als Ataxie mit isoliertem Vitamin-E-Mangel (AVED), ist eine erbliche neurologische Erkrankung, die bei Englischen Cocker Spaniels auftritt. Sie wird durch eine autosomal-rezessive Mutation im Alpha-Tocopherol-Transferprotein-Gen (TTPA) verursacht. Dieses Gen kodiert für ein Protein, das eine entscheidende Rolle beim Transport von Vitamin E durch den Körper, einschließlich der Netzhaut, spielt. Die Mutation führt zu einem Verlust der Proteinfunktion, was zu einem Vitamin-E-Mangel führt. Dieser Mangel kann zu Sehstörungen wie Netzhautdegeneration und in einigen Fällen zu neurologischen Funktionsstörungen führen.
Klinische Merkmale
Zu den klinischen Anzeichen der Retinopathie gehören Nachtblindheit (Nyktalopie), Pigmentveränderungen der Netzhaut, fortschreitende Blindheit und Gesichtsfeldverengung. Das Erkrankungsalter ist nicht genau bekannt, da betroffene Hunde oft erst spät im Krankheitsverlauf diagnostiziert werden.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 39874248
Omia ID: 2922