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H145

Das Bernard-Soulier-Syndrom ist eine Blutplättchenerkrankung, die nach medizinischen Eingriffen zu abnormalen, übermäßigen Blutungen wie Nasenbluten oder anhaltenden Blutungen führen kann.

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Spezifikationen

Breeds

Gene

Chromosome

20

Mode of Inheritance

Autosomal-rezessiv

Organ

Specimen

Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe

Also known as

BSS

Allgemeine Informationen

Das Bernard-Soulier-Syndrom ist eine Blutplättchenerkrankung, die nach medizinischen Eingriffen zu abnormalen, übermäßigen Blutungen wie Nasenbluten oder anhaltenden Blutungen führen kann. Diese spezielle Variante der Erkrankung, Bernard-Soulier Typ C, wird durch eine rezessive Mutation des Gens GP9 verursacht. Die Variante kommt beim English Cocker Spaniel vor.

Klinische Merkmale

Betroffene Hunde können leichte bis mittelschwere abnormale Blutungen zeigen, die sich in regelmäßigen Blutungen aus dem Zahnfleisch oder der Nase, blutigem Urin, Blutungen nach der Paarung oder anhaltenden Blutungen nach Verletzungen oder Operationen äußern können.

Zusätzliche Information

Verweise

Pubmed ID: 31484196

Year published: 2019

Omia ID: 2207

Omia variant ID: 1097

Wie funktioniert das?

1. Wählen Sie Ihre Produkte aus

Wählen Sie einen einzelnen Test oder ein CombiBreed Paket oder erstellen Sie sich Ihr eigenes Paket zusammen.

2. Entnehmen Sie eine DNA Probe

Entnehmen Sie entsprechend den Anforderungen wie bei den einzelnen Tests angegeben, eine DNA Probe und senden Sie diese in unser Labor.

3. Ergebnis

Nach erfolgter Analyse erhalten Sie das Ergebnis der Untersuchung.