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Vitamin-D-resistente Rachitis (VDR oder VDR1A), Typ IA, ist eine Erbkrankheit, die beim Mops vorkommt.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Vitamin-D-resistente Rachitis (VDR oder VDR1A), Typ IA, ist eine Erbkrankheit, die beim Mops vorkommt. Sie wird hauptsächlich durch eine autosomal-rezessive Mutation im CYP27B1 Gen verursacht. Dieses Gen kodiert das Enzym, das für die Umwandlung von Vitamin D in seine aktive Form verantwortlich ist, was das Gen für die Regulierung des Kalzium- und Phosphorstoffwechsels unerlässlich macht. Bei VDR1A kann die Mutation das Enzym inaktiv oder weniger wirksam machen, was die Aktivierung von Vitamin D verringert oder blockiert. Infolgedessen können junge Hunde schwere Knochen- und Zahndeformitäten entwickeln, die mit Wachstumsproblemen einhergehen.
Klinische Merkmale
Zu den klinischen Symptomen gehören Knochendeformitäten wie O-Beine und Wachstumsverzögerungen, die insbesondere bei jungen Hunden in Zeiten schnellen Wachstums (3 bis 6 Monate) auftreten. Betroffene Hunde können Lahmheit, Schmerzen in den Knochen oder Gelenken sowie Schwäche oder Lethargie zeigen. Darüber hinaus können verzögertes Zahnen oder Zahnprobleme auftreten, zusammen mit einem weichen oder abgeflachten Schädel in schweren Fällen bei Welpen. Ein schlechter Muskeltonus wird auch häufig bei betroffenen Hunden beobachtet.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 37293695
Omia ID: 837