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Die REM-Schlafverhaltensstörung (RBD), auch bekannt als hereditäre Enzephalopathie, ist eine neurologische Störung, die bei russischen Blaukatzen festgestellt wurde.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | B2 |
| Mutation | c.485_507del |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
Allgemeine Informationen
Die REM-Schlafverhaltensstörung (RBD), auch bekannt als hereditäre Enzephalopathie, ist eine neurologische Störung, die bei russischen Blaukatzen festgestellt wurde. Sie wird durch eine autosomal-rezessive Frameshift-Mutation im FAM8A1-Gen verursacht. Diese Erbkrankheit scheint sowohl die neurologische Funktion als auch die Blasenkontrolle zu beeinträchtigen. Bisher (2025) wurde die Mutation nur bei Russisch Blauen Katzen beobachtet und bei verwandten Rassen noch nicht nachgewiesen.
Klinische Merkmale
Die Symptome der REM-Schlafverhaltensstörung (RBD) bei Russisch Blauen Katzen treten typischerweise in der Pubertät oder im frühen Erwachsenenalter auf, und ihr Schweregrad kann von Person zu Person variieren. Die RBD-Episoden können sich im Laufe der Zeit zunehmend verschlimmern. Anfangs können die Episoden mild und selten sein, wie z. B. kurzes Zucken, plötzliche Bewegungen oder Lautäußerungen während des Schlafs. Mit fortschreitender Erkrankung können diese Episoden ausgeprägter werden und häufiger auftreten.
Betroffene Katzen können Anzeichen eines gestörten REM-Schlafs zeigen, einschließlich abnormaler Bewegungen der Gliedmaßen oder Lautäußerungen während des Schlafs. Die Episoden können auch Harnwegsprobleme beinhalten, wie z. B. das Harnverhaltungssyndrom, bei dem die Katze Schwierigkeiten hat, ihre Blase vollständig zu entleeren, was manchmal zu Überlaufinkontinenz oder einer vergrößerten Blase führt.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 40266280
Year published: 2025
Omia ID: 2595
Omia variant ID: 1805