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Die Polioenzephalopathie ist eine erbliche neurologische Störung, die die graue Substanz des Gehirns betrifft und zu Bewegungsanomalien und fortschreitenden motorischen Dysfunktionen führt.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 2 |
| Mutation | c.823A>G |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | PE |
Allgemeine Informationen
Die Polioenzephalopathie ist eine erbliche neurologische Störung, die die graue Substanz des Gehirns betrifft und zu Bewegungsanomalien und fortschreitenden motorischen Dysfunktionen führt. Bei Eurasier-Hunden wurde diese Erkrankung mit einer Mutation im mitochondrialen Trans-2-Enoyl-CoA-Reduktase (MECR)-Gen in Verbindung gebracht, das eine wichtige Rolle im normalen Zellstoffwechsel spielt. Wenn dieses Gen nicht richtig funktioniert, können Nervenzellen im Gehirn keine normalen Stoffwechselprozesse aufrechterhalten, was zu neurologischen Beeinträchtigungen führt. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt.
Klinische Merkmale
Klinische Symptome beginnen typischerweise im Alter von 2 bis 6 Monaten. Betroffene Welpen können Episoden von unsicherem oder wackeligen Gehen (Ataxie), übertriebenen oder hoch steigenden Beinbewegungen (hypermetrischer Gang), Muskelkrämpfen (Dystonie) oder plötzlichem Anspannen oder Dehnen der Vorderbeine zeigen. Diese Episoden werden im Laufe der Zeit oft häufiger und schwerwiegender und können durch Erregung, laute Geräusche oder Überstimulation ausgelöst werden. Trotz der motorischen Auffälligkeiten bleiben betroffene Hunde im Allgemeinen wachsam und zeigen normales Verhalten und Bewusstsein.
Da die motorische Funktion weiter nachlässt, können betroffene Hunde Schwierigkeiten mit Mobilität und täglichen Aktivitäten haben. Die Lebensqualität kann innerhalb weniger Monate bis Jahre nach Beginn der Symptome erheblich beeinträchtigt werden. Dann gilt Euthanasie oft als die humanste Option.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 38041431
Year published: 2024
Omia ID: 2814
Omia variant ID: 1658