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H129

Sable ist ein erbliches Farbmuster des Fells, das mit einer Mutation im Melanocortin-1-Rezeptor (MC1R; Alpha-Melanozyten-stimulierender Hormonrezeptor) in Verbindung steht und die Art des im Haar produzierten Pigments beeinflusst.

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Spezifikationen

Breeds

Gene

Chromosome

5

Mutation

c.250G>A

Mode of Inheritance

Autosomal-rezessiv

Organ

Specimen

Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe

Also known as

E-locus

Allgemeine Informationen

Sable ist ein erbliches Farbmuster des Fells, das mit einer Mutation im Melanocortin-1-Rezeptor (MC1R; Alpha-Melanozyten-stimulierender Hormonrezeptor) in Verbindung steht und die Art des im Haar produzierten Pigments beeinflusst. Diese Variante bewirkt den normalen Wechsel zwischen Eumelanin (schwarz/braunes Pigment) und Phaeomelanin (rot/gelbes Pigment), was zu Haaren führt, die an der Basis heller sind und dunklere Spitzen haben. Dies erzeugt ein rötliches oder goldenes Fell mit dunklerer Schattierung, die oft am auffälligsten an Ohren, Rücken und Schwanz ist. Bei English Cocker Spanieln ist das Vererbungsmuster höchstwahrscheinlich autosomal rezessiv.

Klinische Merkmale

Betroffene Hunde zeigen ein charakteristisches Muster dunklerer Schattierungen entlang der oberen Linie und über den Schultern, mit Schattierungen, die sich an den Seiten des Körpers und an den äußeren Gliedmaßen erstrecken können. Einzelne Haare sind gebändert, an der Basis heller und zur Spitze hin dunkler, was ein weiches, vermischtes Erscheinungsbild statt eines scharf definierten Musters erzeugt.

Der Kopf zeigt oft einen klareren Kontrast, mit dunkleren Schattierungen an Scheitel und Ohren, während Schnauze und Gesichtsbereich heller sind. Dies kann den Eindruck eines allmählichen Übergangs im Gesicht erzeugen, was typisch für das Sablemuster bei English Cocker Spaniels ist.

Zusätzliche Information

Die Fellfarbe ist ein kompliziertes Merkmal, das eine Kombination mehrerer verschiedener Gene beinhaltet. Das Testen auf eine Reihe verschiedener Loci liefert die vollständigste Vorhersage der Fellfarbgenetik eines Hundes.

Verweise

Pubmed ID: 38282569

Year published: 2024

Omia ID: 1199

Omia variant ID: 1681

Wie funktioniert das?

1. Wählen Sie Ihre Produkte aus

Wählen Sie einen einzelnen Test oder ein CombiBreed Paket oder erstellen Sie sich Ihr eigenes Paket zusammen.

2. Entnehmen Sie eine DNA Probe

Entnehmen Sie entsprechend den Anforderungen wie bei den einzelnen Tests angegeben, eine DNA Probe und senden Sie diese in unser Labor.

3. Ergebnis

Nach erfolgter Analyse erhalten Sie das Ergebnis der Untersuchung.