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Muskeldystrophie ist eine erbliche neuromuskuläre Erkrankung, die durch Mutationen im Duchenne-Muskeldystrophie-(DMD)-Gen verursacht wird.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | X |
| Mutation | c.3371_3372insA |
| Mode of Inheritance | X-chromosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | DD-MD; X-linked muscular dystrophy; Dystrophin-deficient muscular dystrophy; DMD |
Allgemeine Informationen
Muskeldystrophie ist eine erbliche neuromuskuläre Erkrankung, die durch Mutationen im Duchenne-Muskeldystrophie-(DMD)-Gen verursacht wird. Dieses Gen codiert für Dystrophin, ein Protein, das für die Aufrechterhaltung der strukturellen Stabilität der Muskelfasern unerlässlich ist. Ohne funktionelles Dystrophin werden Muskelzellen zerbrechlich und degenerieren allmählich, was zu chronischer Muskelschwäche und Muskelschwand führt. Beim Französischen Bulldoggen wird diese Erkrankung auf X-gebundene Weise vererbt, was bedeutet, dass Rüden typischerweise stärker betroffen sind.
Klinische Merkmale
Klinische Symptome beginnen in der Regel bereits in den ersten Lebensmonaten. Betroffene Welpen können fortschreitende Muskelschwäche, Gehschwierigkeiten, steifen oder abnormalen Gang, häufige Stürze und verminderte Trainingstoleranz zeigen. Im Verlauf der Krankheit können Hunde eine ausgeprägte Muskelatrophie, Schluckbeschwerden (Dysphagie), übermäßiges Sabbern und Atemprobleme aufgrund der Schwächung der atmungstätigen Muskeln entwickeln. Diese Anzeichen verschlimmern sich mit der Zeit und können die Mobilität, Atmung, das Wohlbefinden und die allgemeine Lebensqualität stark beeinträchtigen. Wenn die Lebensqualität stark verringert ist, gilt Euthanasie oft als die humanste Option.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 37628610
Year published: 2023
Omia ID: 1081
Omia variant ID: 1616