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Kongenitale stationäre Nachtblindheit 2 (CSNB2) ist eine genetische Netzhauterkrankung, die durch eine beeinträchtigte Sehkraft bei wenig Lichtverhältnissen gekennzeichnet ist.
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Spezifikationen
| Breeds | American Trotter, Amerikanisches Quarter Horse, Missouri Fox Trotter, Rocky Mountain Horse, Tennessee Walking Horse, American Miniature Horse, American Saddlebred, Morgan |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 14 |
| Mutation | c.533C>T |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Haarwurzeln, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | CSNB2 |
Allgemeine Informationen
Kongenitale stationäre Nachtblindheit 2 (CSNB2) ist eine genetische Netzhauterkrankung, die durch eine beeinträchtigte Sehkraft bei wenig Lichtverhältnissen gekennzeichnet ist. Sie wird durch eine autosomal rezessive Mutation im metabotropen Glutamatrezeptor 6 (GRM6)-Gen verursacht, das für die Übertragung visueller Signale von Stäbchenphotorezeptoren an ON-bipolare Zellen in der Netzhaut unerlässlich ist. Die Mutation stört die Signalübertragung bei schwachem Licht, was trotz eines strukturell normalen Auges zu Nachtblindheit führt.
Diese Erkrankung unterscheidet sich von der Leopardkomplex-(LP)/Appaloosa-assoziierten Form der Nachtblindheit und wurde erstmals bei einem Tennessee Walking Horse identifiziert. Die Variante wurde seitdem bei weiteren Rassen gemeldet.
Klinische Merkmale
Betroffene Pferde haben bei Tageslicht ein normales Sehvermögen, zeigen aber Schwierigkeiten beim Sehen bei schwachem Licht oder Dunkelheit. Klinische Anzeichen sind typischerweise von Geburt an vorhanden, können jedoch deutlicher werden, wenn junge Pferde beginnen, sich in ungewohnten Umgebungen zurechtzufinden. Pferde zögern vielleicht, sich in schlecht beleuchteten Bereichen zu bewegen, wirken ängstlich, wenn sie dunkle Räume betreten, haben Schwierigkeiten, bei Dämmerung oder Nacht Hindernisse zu erkennen, und haben bei schlechtem Licht ein erhöhtes Risiko für unbeabsichtigte Verletzungen.
CSNB2 ist nicht progressiv und verschlechtert sich mit der Zeit nicht. Sie beeinflusst nicht die allgemeine Gesundheit oder Lebenserwartung, kann aber das Management und die Sicherheit in Umgebungen mit begrenzter Beleuchtung beeinträchtigen.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 32654228
Year published: 2021
Omia ID: 2692
Omia variant ID: 1552