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Canine Ectodermal Dysplasie (CED) ist eine Erkrankung, die durch Haarlosigkeit und abnormale Zahnentwicklung gekennzeichnet ist.
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Spezifikationen
| Breeds | Chinesischer Schopfhund, Mexikanischer Nackthund, Peruanischer Nackthund |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 17 |
| Mutation | c.57_63dup7 |
| Mode of Inheritance | Autosomal unvollständig dominant |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | FOXI3 |
Allgemeine Informationen
Canine Ectodermal Dysplasie (CED) ist eine Erkrankung, die durch Haarlosigkeit und abnormale Zahnentwicklung gekennzeichnet ist. Diese spezielle Form der CED betrifft Chinesische Schopfhunde, Peruanische Haarlose Hunde und Xoloitzcuintle und wird durch eine autosomale invollständige dominante Mutation im Forkhead Box I3-Gen (FOXI3) verursacht. Dieses Gen ist Teil einer Genfamilie, die an der Haar-, Ohr-, Kiefer- und Zahnentwicklung beteiligt ist.
Klinische Merkmale
Betroffene Hunde zeigen typischerweise unterschiedliche Haarlosigkeit, abhängig von der Rasse. Dies kann von völliger Haarlosigkeit bis hin zu Haarbüscheln am Kopf, Schwanz und den unteren Gliedmaßen reichen. Außerdem zeigen diese Hunde oft fehlende oder missförmige Zähne. Klinische Anzeichen sind oft schon bei der Geburt erkennbar.
Zusätzliche Information
Bei den Chinesischen Schopfhunden gilt die FOXI3-Mutation als homozygot tödlich, hauptsächlich weil die Würfe konstant kleiner als erwartet sind und derzeit keine homozygoten Welpen beobachtet werden.
Verweise
Pubmed ID: 18787161
Year published: 2008
Omia ID: 323
Omia variant ID: 571