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P530

Verringerte Fruchtbarkeit kann verschiedene Ursachen haben, darunter sowohl genetische als auch Umweltfaktoren.

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Spezifikationen

Breeds

Gene

Chromosome

4

Mode of Inheritance

Autosomal-rezessiv

Organ

Specimen

Haarwurzeln, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe

Also known as

FH4

Allgemeine Informationen

Verringerte Fruchtbarkeit kann verschiedene Ursachen haben, darunter sowohl genetische als auch Umweltfaktoren. Kürzlich wurden zwei genetische Varianten, die mit früher embryonaler rezessiver Letalität assoziiert sind, in der Friesen-Pferderasse identifiziert: FH4 und FH10. Die in diesem Test analysierte Variante ist als FH4 bekannt und ist mit einer autosomal-rezessiven Mutation im MET-Gen (Mesenchymal-Epithelial Transition Factor) auf Chromosom 4 assoziiert. Das MET-Gen kodiert für eine Rezeptor-Tyrosinkinase, die eine wichtige Rolle bei der embryonalen Entwicklung, Zellwanderung und dem Überleben der Zellen spielt. Studien schätzen, dass etwa 8 % der friesischen Pferde Träger dieser Variante sind.

Klinische Merkmale

Die Träger der FH4-Variante sind klinisch unbeeinträchtigt. Wenn jedoch zwei Trägertiere gepaart werden, besteht eine 25%ige Wahrscheinlichkeit, dass der Embryo zwei Kopien der Variante erbt. Homozygote Embryonen sind nicht lebensfähig und sterben während der frühen embryonalen Entwicklung, wodurch die Stute wieder in die Brunst zurückkehrt. Die mit FH4 verbundene verminderte Fruchtbarkeit wird daher nicht durch den Hengst oder die Stute einzeln verursacht, sondern durch die genetische Kombination beider Elternteile.

Zusätzliche Information

Verweise

Pubmed ID: Unpublished

Year published: 2025

Omia ID: Unknown

Omia variant ID:

Wie funktioniert das?

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Entnehmen Sie entsprechend den Anforderungen wie bei den einzelnen Tests angegeben, eine DNA Probe und senden Sie diese in unser Labor.

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