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Diese rezessive Mutation des Gens BTBD17 führt bei den betroffenen Embryonen des Deutsch Kurzhaar und nahe verwandter Hunde zu embryonaler Letalität (Spontanabort).
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Spezifikationen
| Breeds | Deutsch Kurzhaar, Englischer Cocker Spaniel, American Cocker Spaniel, Beagle, English Pointer |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Diese rezessive Mutation des Gens BTBD17 führt bei den betroffenen Embryonen des Deutsch Kurzhaar und nahe verwandter Hunde zu embryonaler Letalität (Spontanabort). Bei anderen Hunden, darunter Beagle und Cocker Spaniel, ist die Mutation stattdessen ein Risikofaktor für die XX-Störung der Geschlechtsentwicklung (XX DSD), bei der genetisch weibliche Hunde eine Reihe von männlichen Geschlechtsmerkmalen entwickeln können.
Klinische Merkmale
Bei Hunden mit mindestens 50% Deutsch Kurzhaar genetischem Hintergrund ist die BTBD17-Mutation homozygot letal. Bei einer Paarung zwischen zwei Trägerinnen hat jeder Embryo eine 25-prozentige Chance, spontan abzutreiben, wodurch sich die Wurfgröße verringern kann.
XX DSD bei Hunden ist unterschiedlich in den Symptomen und kann sowohl die inneren als auch die äußeren Genitalien betreffen. Betroffene Hündinnen (d. h. mit einem XX-Karyotyp) können äußere Hoden oder Ovotestes entwickeln und sind oft steril.
Zusätzliche Information
Diese Mutation führt zu embryonaler Letalität bei Hunden mit über 50% Deutsch Kurzhaar genetischem Hintergrund.
Bei anderen Hunden sollte die Mutation in diesem Test als Risikofaktor für DSD angesehen werden und wurde nicht als Ursache für diese Störung festgestellt.
Verweise
Pubmed ID: 29053721
Omia ID: 2132
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