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H918

Achromatopsie (manchmal auch als Zapfendegeneration oder Hemeralopie bezeichnet) ist eine Augenerkrankung, die zu Tagblindheit, Lichtempfindlichkeit und einem Verlust des Farbsehvermögens führen kann.

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Spezifikationen

Breeds

Gene

Organ

specimen

Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe
Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Allgemeine Informationen

Achromatopsie (manchmal auch als Zapfendegeneration oder Hemeralopie bezeichnet) ist eine Augenerkrankung, die zu Tagblindheit, Lichtempfindlichkeit und einem Verlust des Farbsehvermögens führen kann. Diese spezielle Form der Erkrankung ist als Achromatopsie-3 bekannt und wird durch eine rezessive Mutation des Gens CNGB3 verursacht. Die in diesem Test analysierte Variante kommt beim Deutsch Kurzhaar vor. Eine verwandte Variante wurde beim Alaskan Malamute, Siberian Husky und Australian Shepherd gefunden.

Klinische Merkmale

Betroffene Hunde zeigen in der Regel im Alter von 8 bis 12 Wochen Symptome von Tagblindheit und Photophobie (Empfindlichkeit gegenüber hellem Licht). Nur das Helllichtsehen des Hundes ist beeinträchtigt; Das Sehen bleibt bei schwachem Licht normal.

Zusätzliche Information

Verweise

Pubmed ID: 12140185

Omia ID: 1676

Wie funktioniert das?

1. Wählen Sie Ihre Produkte aus

Wählen Sie einen einzelnen Test oder ein CombiBreed Paket oder erstellen Sie sich Ihr eigenes Paket zusammen.

2. Entnehmen Sie eine DNA Probe

Entnehmen Sie entsprechend den Anforderungen wie bei den einzelnen Tests angegeben, eine DNA Probe und senden Sie diese in unser Labor.

3. Ergebnis

Nach erfolgter Analyse erhalten Sie das Ergebnis der Untersuchung.

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