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K302

α-Mannosidose ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die aus einem Mangel an lysosomaler α-Mannosidase (LAMAN) resultiert.

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Spezifikationen

Breeds

Gene

Organ

specimen

Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe
Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Allgemeine Informationen

α-Mannosidose ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die aus einem Mangel an lysosomaler α-Mannosidase (LAMAN) resultiert. Verantwortlich für die Erkrankung ist eine Mutation am Codon 583 im LAMAN-Gen, die zu einer Verschiebung des Leserasters führt. Die Verschiebung wird durch eine Deletion verursacht (1748del4).

Klinische Merkmale

Zu den klinischen Merkmalen gehören fortschreitende geistige Behinderung, rezidivierende Infektionen, Skelettveränderungen und Hörschäden.

Zusätzliche Information

Verweise

Pubmed ID: 9396732

Omia ID: 625

Wie funktioniert das?

1. Wählen Sie Ihre Produkte aus

Wählen Sie einen einzelnen Test oder ein CombiBreed Paket oder erstellen Sie sich Ihr eigenes Paket zusammen.

2. Entnehmen Sie eine DNA Probe

Entnehmen Sie entsprechend den Anforderungen wie bei den einzelnen Tests angegeben, eine DNA Probe und senden Sie diese in unser Labor.

3. Ergebnis

Nach erfolgter Analyse erhalten Sie das Ergebnis der Untersuchung.

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