€57,48 €47,50 exkl. MwSt
Das Androgeninsensitivitätssyndrom (AIS) ist eine genetische Erkrankung, die über das X-Chromosom weitergegeben wird.
10 Werktage
€3,95 Versand & Bearbeitung pro Auftrag (inkl. MwSt.)
Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | X |
| Mutation | c.1630_1654del |
| Mode of Inheritance | X-chromosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Haarwurzeln, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | AIS |
Allgemeine Informationen
Das Androgeninsensitivitätssyndrom (AIS) ist eine genetische Erkrankung, die über das X-Chromosom weitergegeben wird. Sie wird durch eine Mutation im Androgenrezeptor (AR)-Gen verursacht, die verhindert, dass Androgene (männliche Hormone) während der Embryonalentwicklung richtig funktionieren. Daher ist die normale Entwicklung männlicher Merkmale bei Pferden mit männlichen Chromosomen (46XY) gestört. Je nachdem, wie empfindlich die Androgenrezeptoren auf das Hormon reagieren, kann das Aussehen des Pferdes von weiblichen Genitalien bis hin zu männlichen Genitalien variieren, jedoch mit Problemen der Unfruchtbarkeit.
Diese Variante tritt bei Warmblutpferden auf.
Klinische Merkmale
Klinische Merkmale sind unterentwickelte hodenähnliche Strukturen in dem Bereich, in dem die Eierstöcke erwartet wurden, höhere Testosteronwerte und ein potenziell erhöhtes Risiko für Prostatakrebs.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 28192783
Year published: 2017
Omia ID: 991
Omia variant ID: 783