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Das Androgeninsensitivitätssyndrom (AIS) resultiert aus dem Versagen der Maskulinisierung der Zielorgane durch Androgensekretion während der Embryonalentwicklung.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Haarwurzeln, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Das Androgeninsensitivitätssyndrom (AIS) resultiert aus dem Versagen der Maskulinisierung der Zielorgane durch Androgensekretion während der Embryonalentwicklung. Die Mutation wird durch eine 25-bp-Deletion auf der DNA-bindenden Domäne des Androgenrezeptorgens in der Familie verursacht.
Klinische Merkmale
Klinische Merkmale sind unterentwickelte hodenartige Strukturen in dem Bereich, in dem Eierstöcke erwartet werden sowie erhöhte Testosteronwerte.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 28192783
Omia ID: 991
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