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Die angeborene Muskeldystrophie (CMD bzw.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 1 |
| Mutation | c.3285G>A |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | CMD |
Allgemeine Informationen
Die angeborene Muskeldystrophie (CMD bzw. MD) ist eine Muskelerkrankung, die zu Atrophie und schlechtem Wachstum führt. Diese spezielle Variante der Krankheit wird durch eine rezessive Mutation des Gens LAMA2 verursacht. Die in diesem Test analysierte Variante kommt beim Italienischen Windhund vor. Eine verwandte Variante kommt auch beim Staffordshire Bullterrier vor.
Klinische Merkmale
Betroffene Hunde zeigen sich innerhalb der ersten Lebensmonate mit einem abnormen kurzschreitigen Gang, gelegentlichem Erbrechen, Belastungsintoleranz und verzögertem Wachstum.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 34828429
Year published: 2021
Omia ID: 2459
Omia variant ID: