Anormale Autophagie

Die Autophagie ist ein regulierter Prozess, der den Abbau von überflüssigen oder funktionsgestörten Zellbestandteilen ermöglicht. Eine Einzelnukleotid-Mutation im ATG4D-Gen verursacht eine Störung der Autophagie. Darüber hinaus kodiert die Mutation auch für eine andere Erkrankung, nämlich für eine lysosomale Speicherkrankheiten (LSD). Bei der LSD handelt es sich um eine Gruppe von vererbbaren Stoffwechselstörungen, die durch einen Mangel an Enzymen innerhalb des Lysosoms verursacht werden, was zu einer Anhäufung von nicht abgebauten Substraten führt. Daher ist die Missense-Veränderung im ATG4D-Gen sowohl für eine aberrante Autophagie als auch einer LSD bei der Rasse Lagotto Romagnolo verantwortlich.