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Die zerebelläre Ataxie ist eine Kategorie von oft schweren neuronalen Störungen, die zu einem Verlust der körperlichen Koordination führen und letztendlich ein Grund für eine Euthanasie aus humanen Gründen sein können.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Die zerebelläre Ataxie ist eine Kategorie von oft schweren neuronalen Störungen, die zu einem Verlust der körperlichen Koordination führen und letztendlich ein Grund für eine Euthanasie aus humanen Gründen sein können. Diese Variante, die als neonatale zerebelläre Ataxie (NCA) und manchmal auch als Bandera-Neonatale Ataxie (BNAt) bekannt ist, ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die bei Coton de Tulear und Havaneser Hunden vorkommt. Sie wird durch eine Mutation des Gens GRM1 verursacht.
Klinische Merkmale
Die Symptome der Erkrankung können bereits im Alter von 2 Wochen auftreten und zeichnen sich durch Kopf- und Augentremor, Intentionszittern sowie einem schwerfälligen Gang aus. Betroffene Welpen sind kaum in der Lage die Willkürmotorik zielgerichtet einzusetzen und fallen beim Versuch häufig in Seitenlage und verharren in dezerebellar Körperhaltung.
Zusätzliche Information
Phänotypisch verwandte Ataxie-Hunde könnten eine Mutation in einer anderen Genvariante aufweisen, einschließlich ATP1B2, CAPN1, ITPR1, KCNJ10, RAB24, SEL1L, SNX14 und SPTBN2.
Verweise
Pubmed ID: 21281350
Omia ID: 78
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