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Die zerebelläre Ataxie ist eine Kategorie von oft schweren neuronalen Störungen, die zu einem Verlust der körperlichen Koordination führen.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 4 |
| Mutation | c.113A>C |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
Allgemeine Informationen
Die zerebelläre Ataxie ist eine Kategorie von oft schweren neuronalen Störungen, die zu einem Verlust der körperlichen Koordination führen. Die in diesem Test analysierte Variante der Störung findet sich beim Gordon Setter und Old English Sheepdog. Sie wird durch eine rezessive Mutation des Gens RAB24 verursacht.
Klinische Merkmale
Der klinische Phänotyp ist bei beiden Rassen identisch, wobei eine zerebelläre Ataxie zuerst bei juvenilen bis jungen erwachsenen Hunden im Alter von sechs Monaten bis vier Jahren festgestellt wurde. Die Hunde entwickeln eine ausgeprägte Hypermetrie, ein truncales Schwanken und einen Absichtszittern, und die Anzeichen führen zu schweren Gangstörungen. Zerebelläre Atrophie kann durch Magnetresonanztomographie (MRT) identifiziert werden.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 24516392
Year published: 2014
Omia ID: 1913
Omia variant ID: 88