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Die australische Labradoodle-Dystrophinopathie ist eine Variante der geschlechtsgebundenen Muskelerkrankung Duchenne-Muskeldystrophie (DMD), die spezifisch für den australischen Labradoodle ist.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | DD-MD, X-linked muscular dystrophy; Dystrophin-deficient muscular dystrophy, DMD |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Die australische Labradoodle-Dystrophinopathie ist eine Variante der geschlechtsgebundenen Muskelerkrankung Duchenne-Muskeldystrophie (DMD), die spezifisch für den australischen Labradoodle ist. Wie andere Formen von DMD verursacht die australische Labradoodle-Dystrophinopathie Schäden an der Skelett- und Herzmuskulatur und letztendlich den Tod. Es wird durch eine rezessive Mutation des DMD-Gens verursacht.
Klinische Merkmale
Betroffene Welpen entwickeln bereits im Alter von 3 Monaten Symptome eines Muskelabbaus. Anzeichen sind vermindertes Gehen, eine plattfüßige Haltung und ein steifer oder schlurfender Gang, Schluckbeschwerden, eine geschwollene Zunge, übermäßiger Speichelfluss, Schwäche, Gewichtsverlust und Muskelschwund. Die Krankheit schreitet schnell voran und der Tod durch Herzinsuffizienz kann innerhalb weniger Monate nach den ersten Symptomen auftreten.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 30286978
Omia ID: 1081
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