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H467

Die belastungsinduzierte metabolische Myopathie (EIMM) führt zu Muskelschwäche.

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Spezifikationen

Breeds

Gene

Organ

specimen

Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe
Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Allgemeine Informationen

Die belastungsinduzierte metabolische Myopathie (EIMM) führt zu Muskelschwäche. Die Schwäche wird durch den ursächlichen Gendefekt im ACADVL-Gen verursacht. EIMM wird als monogenes autosomal-rezessives Merkmal vererbt.

Klinische Merkmale

Zu den klinischen Merkmalen gehören allgemeine Schwäche, Belastungsintoleranz, starke diffuse Muskelschmerzen und eine bräunliche Verfärbung des Urins nach körperlicher Anstrengung.

Zusätzliche Information

Verweise

Pubmed ID: 29491033

Omia ID: 2140

Wie funktioniert das?

1. Wählen Sie Ihre Produkte aus

Wählen Sie einen einzelnen Test oder ein CombiBreed Paket oder erstellen Sie sich Ihr eigenes Paket zusammen.

2. Entnehmen Sie eine DNA Probe

Entnehmen Sie entsprechend den Anforderungen wie bei den einzelnen Tests angegeben, eine DNA Probe und senden Sie diese in unser Labor.

3. Ergebnis

Nach erfolgter Analyse erhalten Sie das Ergebnis der Untersuchung.

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