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Die progressive Netzhautatrophie (PRA) ist eine große Gruppe von genetischen Erkrankungen, bei denen die Netzhaut im Laufe der Zeit allmählich degeneriert und zu einem fortschreitenden Verlust des Sehvermögens führt.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | A3 |
| Mutation | c.1000G>A |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | bPRA |
Allgemeine Informationen
Die progressive Netzhautatrophie (PRA) ist eine große Gruppe von genetischen Erkrankungen, bei denen die Netzhaut im Laufe der Zeit allmählich degeneriert und zu einem fortschreitenden Verlust des Sehvermögens führt. Diese Variante der Krankheit, die als bPRA bekannt ist, tritt bei den Rassen Bengal, Savannah und Toyger auf. Sie wird durch eine rezessive Mutation des Gens KIF3B verursacht.
Klinische Merkmale
Katzen mit progressiver Netzhautatrophie (PRA) können bereits im jungen Alter (wenige Wochen nach der Geburt) Symptome zeigen. Die Symptome schreiten langsam voran und Katzen können im Alter von etwa 2 Jahren eine sehr eingeschränkte Sehkraft haben. Blinde Katzen neigen dazu, Verhaltensänderungen zu zeigen (z. B. lauter und mehr an ihren Besitzern gebunden). Ihre Pupillen sind in der Regel stärker geweitet und betroffene Katzen neigen auch dazu, ihre Schnurrhaare in einer weiter nach vorne gerichteten Position zu tragen.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 32386558
Year published: 2020
Omia ID: 2267
Omia variant ID: 1191