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Beta-Mannosidose ist eine Stoffwechselerkrankung, die neurologische Defekte wie Koordinationsstörungen, Krampfanfälle und Taubheit verursacht.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 32 |
| Mutation | c.560T>A |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
Allgemeine Informationen
Beta-Mannosidose ist eine Stoffwechselerkrankung, die neurologische Defekte wie Koordinationsstörungen, Krampfanfälle und Taubheit verursacht. Diese Variante der Erkrankung, die beim Deutschen Schäferhund vorkommt, wird durch eine rezessive Mutation des Gens MANBA verursacht. Die Krankheit ist schwerwiegend und betroffene Hunde werden in der Regel aus humanen Gründen eingeschläfert.
Klinische Merkmale
Betroffene Welpen beginnen im Alter von etwa 8 Wochen mit vermindertem Wachstum, Taubheit, steifen Gliedmaßen, Ataxie (Koordinationsverlust), Schwierigkeiten beim Laufen und Navigieren von Hindernissen. Die Krankheit scheint Schmerzen zu verursachen, die zu Bewegungsunlust führen. Aufgrund der schlechten Lebensqualität werden die Tiere in der Regel mit 8 Monaten eingeschläfert.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 30983534
Year published: 2019
Omia ID: 626
Omia variant ID: 1072