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Beta-Mannosidose ist eine Stoffwechselerkrankung, die neurologische Defekte wie Koordinationsstörungen, Krampfanfälle und Taubheit verursacht.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Beta-Mannosidose ist eine Stoffwechselerkrankung, die neurologische Defekte wie Koordinationsstörungen, Krampfanfälle und Taubheit verursacht. Diese Variante der Erkrankung, die beim Deutschen Schäferhund vorkommt, wird durch eine rezessive Mutation des Gens MANBA verursacht. Die Krankheit ist schwerwiegend und betroffene Hunde werden in der Regel aus humanen Gründen eingeschläfert.
Klinische Merkmale
Betroffene Welpen beginnen sich im Alter von etwa 8 Wochen mit vermindertem Wachstum, Taubheit, steifen Gliedmaßen, Ataxie (Koordinationsverlust), Schwierigkeiten beim Laufen und beim Überwinden von Hindernissen vorzustellen. Die Krankheit ist schmerzhaft und führt zu Bewegungsunlust. Aufgrund der schlechten Lebensqualität wird die Euthanasie in der Regel im Alter von 8 Monaten gewählt.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 30983534
Omia ID: 626
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