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Die Kardiomyopathie mit juveniler Mortalität ist eine schwere Herzerkrankung beim Belgischen Schäferhund, die zum plötzlichen Tod der betroffenen Welpen führt.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 27 |
| Mutation | c.1054G>A |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
Allgemeine Informationen
Die Kardiomyopathie mit juveniler Mortalität ist eine schwere Herzerkrankung beim Belgischen Schäferhund, die zum plötzlichen Tod der betroffenen Welpen führt. Sie wird durch eine rezessive Mutation des Gens YARS2 verursacht.
Klinische Merkmale
Betroffene Welpen zeigen sich im Alter von etwa 8 Wochen mit Erbrechen, Kurzatmigkeit und manchmal spontanen Anfällen von Zittern und Zuckungen. Ein plötzlicher Tod durch Herzversagen ist sehr wahrscheinlich.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 32183361
Year published: 2020
Omia ID: 2256
Omia variant ID: 1172