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Zentronukleäre Myopathie (CNM) ist die gebräuchliche Bezeichnung für eine Reihe von erblichen Muskelerkrankungen, die vor allem durch Muskelschwäche und Muskelschwund gekennzeichnet sind.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 20 |
| Mutation | c.1393C>T |
| Mode of Inheritance | Autosomal-dominant |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | ADCNM |
Allgemeine Informationen
Zentronukleäre Myopathie (CNM) ist die gebräuchliche Bezeichnung für eine Reihe von erblichen Muskelerkrankungen, die vor allem durch Muskelschwäche und Muskelschwund gekennzeichnet sind. Die in diesem Test analysierte Variante, die beim Border Collie beobachtet wurde, ist als ADCNM oder als DNM2-CNM bekannt. Sie wird durch eine dominante Mutation des Gens DNM2 verursacht.
Klinische Merkmale
Zu den Symptomen von ADCNM gehören Appetitlosigkeit, ein "Bunny-Hopping"-Gang beim Laufen, Belastungsintoleranz und trainingsbedingter Kollaps der Gliedmaßen sowie allgemeine Atrophie (Schwund) der Muskeln. Die Symptome treten in der Regel im ersten Lebensjahr auf.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 35244154
Year published: 2022
Omia ID: 2534
Omia variant ID: