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Der Charcot-Marie-Tooth (CMT) Typ 4B2 gehört zu einer breiten Kategorie neuromuskulärer Erkrankungen, die als demyelinisierende Polyneuropathie (DP) bezeichnet werden und Muskelschwäche und Gefühlsverlust verursachen.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Organ | |
| Gene | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Chromosome | 21 |
| Mutation | c.2363+1G>T |
Allgemeine Informationen
Der Charcot-Marie-Tooth (CMT) Typ 4B2 gehört zu einer breiten Kategorie neuromuskulärer Erkrankungen, die als demyelinisierende Polyneuropathie (DP) bezeichnet werden und Muskelschwäche und Gefühlsverlust verursachen. CMT wird durch eine rezessive Mutation des SET-Bindungsfaktor-2-Gens (SBF2, auch bekannt als MTMR13-Gen) verursacht. Es wurde beim Zwergschnauzer beobachtet.
Klinische Merkmale
Betroffene Hunde zeigen innerhalb der ersten Lebensjahre Symptome wie Belastungsunverträglichkeit, Atembeschwerden, heiserer Stimme, Erbrechen und Aspirationspneumonie (Lungeninfektionen, die durch das Einatmen von Futter oder Flüssigkeit verursacht werden).
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 31772832
Year published: 2019
Omia ID: 2284
Omia variant ID: 1233