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Die dysproportionierte, kurzgliedrige Chondrodysplasie ist eine Entwicklungsstörung des Skeletts, die zu einem dysproportionierten Zwergwuchs führt.
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Spezifikationen
| Breeds | Chinook, Karelischer Bärenhund, Norwegischer Elchhund (Grau) |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 17 |
| Mutation | c.2083C>T |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
Allgemeine Informationen
Die dysproportionierte, kurzgliedrige Chondrodysplasie ist eine Entwicklungsstörung des Skeletts, die zu einem dysproportionierten Zwergwuchs führt. Die spezifische Variante der hier untersuchten Störung, findet sich beim Karelischen Bärenhund und beim Norwegischen Elchhund. Sie wird durch eine rezessive Mutation im Gen ITGA10 verursacht.
Klinische Merkmale
Hunde, die von Chondrodysplasie betroffen sind, leiden unter unverhältnismäßig kleinem Zwergwuchs unterschiedlichen Grades.
Röntgenveränderungen umfassten das Aufflammen und die vergrößerte Breite der distalen Metaphysen des Radius und der Ulna, eine verzögerte Verknöcherung der Quaderknochen des Carpus und eine Verringerung der Länge der Wirbelkörper.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 24086591
Year published: 2013
Omia ID: 1886
Omia variant ID: 336