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H821

Die Fellfarbe von Hunden wird durch ein komplexes Zusammenspiel verschiedener Gene bestimmt, die zusammen als "Loci" bezeichnet werden.

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Spezifikationen

Breeds

Gene

Chromosome

20

Mutation

c.151C>T

Mode of Inheritance

Autosomal-rezessiv

Organ

Specimen

Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe

Also known as

I-Locus; Intensity; Intense

Allgemeine Informationen

Die Fellfarbe von Hunden wird durch ein komplexes Zusammenspiel verschiedener Gene bestimmt, die zusammen als “Loci” bezeichnet werden. Einer davon ist der I-Locus, der auch als Intensitätsverdünnung/intensiver (I)-Locus bezeichnet wird. Dieser I-Locus ist mit dem Gen MFSD12 verknüpft, das für die Pigmentsynthese und die Verteilung des Pigments im Körper verantwortlich ist. Die Mutation in diesem Gen ist autosomal-rezessiv und das betroffene Allel, gekennzeichnet als i, bewirkt bei betroffenen Hunden eine Verdünnung von Phäomelanin (helles Pigment), was zu einer Aufhellung des gelben oder roten Fells zu cremefarben oder weiß führt. Umgekehrt führt das nicht betroffene Allel, das als I bezeichnet wird, zu einer normalen Färbung.

Klinische Merkmale

Hunde mit dem Genotyp i/i zeigen eine aufgehellte Fellfarbe, die oft als blass cremefarben oder weiß beschrieben wird, sofern sie auch die rezessive Variante des E-Locus (e/e) tragen. Es ist wichtig zu beachten, dass diese Hunde keine Albinos sind und eine dunkle Pigmentierung an Bereichen wie Lippen, Pfotenballen und Augenrändern beibehalten sollten. In ähnlicher Weise zeigen Hunde mit einer schwarz-braunen oder sattelbraunen Färbung ein cremefarbenes Fell anstelle von hellbraunem Fell, wenn sie von der I-Locus-Mutation betroffen sind.

Zusätzliche Information

Da die Forschung darauf hindeutet, dass zusätzliche, nicht identifizierte Gene die Expression dieser Mutation beeinflussen können, ist das körperliche Erscheinungsbild des Hundes anhand seiner genetischen Ergebnisse möglicherweise nicht immer vorhersehbar. Mit anderen Worten, die polygene Natur der Pigmentierung kann zu Diskrepanzen zwischen dem Genotyp eines Hundes und seiner beobachteten Fellfarbe führen.

Verweise

Pubmed ID: 31117290

Year published: 2019

Omia ID: 2197

Omia variant ID: 1081

Wie funktioniert das?

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