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Die kongenitale erythropoetische Porphyrie (CEP) ist ein angeborener Fehler der Hämbiosynthese, der auf die mangelhafte Funktion des Enzyms Uroporphyrinogen-III-Synthase (UROS), des vierten Enzyms im Häm-Biosyntheseweg, zurückzuführen ist.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
Allgemeine Informationen
Die kongenitale erythropoetische Porphyrie (CEP) ist ein angeborener Fehler der Hämbiosynthese, der auf die mangelhafte Funktion des Enzyms Uroporphyrinogen-III-Synthase (UROS), des vierten Enzyms im Häm-Biosyntheseweg, zurückzuführen ist.
Klinische Symptome sind Erythrodontie (bräunlich verfärbte Zähne) und rotbrauner Urin.
Verweise
Pubmed ID:
Omia ID: