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K400

Das kongenitale myastheniebetische Syndrom (CMS) ist eine heterogene Untergruppe neuromuskulärer Erkrankungen.

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Spezifikationen

Breeds

,

Gene

Organ

specimen

Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe
Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Allgemeine Informationen

Das kongenitale myastheniebetische Syndrom (CMS) ist eine heterogene Untergruppe neuromuskulärer Erkrankungen. Eine kausale Mutation im COLQ-Gen beeinflusst Acetylcholinesterase, ein Enzym, das die Signaltransduktion an der neuromuskulären Verbindung beendet.

Klinische Merkmale

Katzen mit angeborenem myasthenischem Syndrom (CMS) haben eine angeborene Muskelschwäche. Katzen zeigen Hinweise auf eine generalisierte Muskelschwäche, insbesondere nach Anstrengung, Stress oder Aufregung. Charakteristische Positionen wie "Hundebettel" oder "Streifenhörnchen", meist mit ihren Vorderbeinen auf einem bequemen Objekt ruhend, können gezeigt werden. Innerhalb weniger Stunden bis maximal mehrere Wochen nach der Geburt werden die Merkmale sichtbar, die mit diesen genetischen Effekten einhergehen. Gelegentlich werden die Symptome statisch.

Zusätzliche Information

Verweise

Pubmed ID: 26327126,26374066

Omia ID: 1621

Wie funktioniert das?

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