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H312

Craniomandibuläre Osteopathie (CMO), auch bekannt als Löwenkiefer, ist eine Entwicklungsstörung des Knochens, die knöcherne Läsionen am Schädel verursacht.

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Spezifikationen

Breeds

, ,

Gene

Chromosome

5

Mutation

c.1332C>T

Mode of Inheritance

Autosomal dominant mit unvollständiger Penetranz

Organ

Specimen

Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe

Also known as

CMO

Allgemeine Informationen

Craniomandibuläre Osteopathie (CMO), auch bekannt als Löwenkiefer, ist eine Entwicklungsstörung des Knochens, die knöcherne Läsionen am Schädel verursacht. Sie tritt bei West Highland White Terriern, Scottish Terriern und Cairn Terriern auf und wird durch eine dominante Mutation mit unvollständiger Penetranz zum Gen der Solute Carrier Family 37 Member 2 (SLC37A2) verursacht.

Aufgrund ihres Auftretens beim West Highland White Terrier ist die Erkrankung auch als Westie Jaw bekannt.

Eine eng verwandte Variante der Störung findet sich beim Basset Hound.

Klinische Merkmale

CMO beginnt sich bei betroffenen Hunden im Alter zwischen 4 und 8 Monaten zu manifestieren. Anzeichen sind Schwellung des Kiefers, Schwierigkeiten beim Öffnen des Kiefers, Schmerzen, Mangel an Appetit und periodisches Fieber. Knochenläsionen entwickeln sich am Schädel, hauptsächlich am Kieferknochen. Die Symptome gehen normalerweise zurück, wenn der Hund seine Wachstumsperiode beendet hat.

Zusätzliche Information

Verweise

Pubmed ID: 27187611

Year published: 2016

Omia ID: 2244

Omia variant ID: 411

Wie funktioniert das?

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2. Entnehmen Sie eine DNA Probe

Entnehmen Sie entsprechend den Anforderungen wie bei den einzelnen Tests angegeben, eine DNA Probe und senden Sie diese in unser Labor.

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Nach erfolgter Analyse erhalten Sie das Ergebnis der Untersuchung.