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Die progressive Netzhautatrophie (PRA) ist eine große Gruppe genetischer Erkrankungen, bei denen die Netzhaut im Laufe der Zeit allmählich degeneriert und zu einem fortschreitenden Verlust des Sehvermögens führt.
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Spezifikationen
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Gene | |
Organ | |
specimen | Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue |
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Chromosome | |
Also known as | |
Year Published |
Allgemeine Informationen
Die progressive Netzhautatrophie (PRA) ist eine große Gruppe genetischer Erkrankungen, bei denen die Netzhaut im Laufe der Zeit allmählich degeneriert und zu einem fortschreitenden Verlust des Sehvermögens führt. Diese Form der Erkrankung, die als Cone-Rod-Dystrophie 3 (crd3) bekannt ist, kommt im Glen of Imaal Terrier vor. Sie wird durch eine rezessive Mutation des Gens ADAM9 verursacht.
Klinische Merkmale
Affected dogs show progressive degeneration of the retina, eventually leading to blindness. Onset is variable, but averages around the age of 6 years.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 20691256
Omia ID: 1520