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Die Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (Cone-Rod Dystrophy, CRD) ist eine Erkrankung der Photorezeptorzellen des Auges, die bei betroffenen Hunden zu früh einsetzender Erblindung führen kann.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 3 |
| Mutation | c.2404_2406del |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | crd1-PRA |
Allgemeine Informationen
Die Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (Cone-Rod Dystrophy, CRD) ist eine Erkrankung der Photorezeptorzellen des Auges, die bei betroffenen Hunden zu früh einsetzender Erblindung führen kann. Diese Variante der Erkrankung, Zapfen-Stäbchen-Dystrophie, Typ 1 (crd1 oder crd1-PRA), wurde beim American Staffordshire Terrier gefunden. Sie wird durch eine rezessive Mutation im Gen PDE6B verursacht. Eine ähnliche Variante der Krankheit, genannt crd2, tritt beim Pitbull Terrier auf.
Klinische Merkmale
Betroffene Hunde haben zunehmend degenerierende Netzhäute, die in den ersten Monaten nach der Geburt dünner und "rauer" werden. Sie zeigen sowohl bei gut beleuchteten als auch bei schwach beleuchteten Bedingungen eine schwere Sehbehinderung, die innerhalb des ersten Lebensjahres zu einer schwereren Erblindung führen kann.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 24045995
Year published: 2013
Omia ID: 1674
Omia variant ID: 528