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Die Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (CRD) ist eine Erkrankung der Photorezeptorzellen des Auges, die bei betroffenen Hunden zu einer früh einsetzenden Erblindung führen kann.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 33 |
| Mutation | c.952_53insC |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | crd2; crd2-PRA |
Allgemeine Informationen
Die Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (CRD) ist eine Erkrankung der Photorezeptorzellen des Auges, die bei betroffenen Hunden zu einer früh einsetzenden Erblindung führen kann. Diese Variante der Erkrankung, Cone-Rod-Dystrophie, Typ 2 (crd2 oder crd2-PRA), kommt beim American Pit Bull Terrier vor. Sie wird durch eine rezessive Mutation im Gen IQCB1 verursacht. Eine ähnliche Variante der Krankheit, genannt crd1, tritt beim American Staffordshire Terrier auf.
Klinische Merkmale
Betroffene Hunde haben zunehmend degenerierende Netzhäute, die in den ersten Monaten nach der Geburt dünner und "rauer" werden. Sie zeigen sowohl bei gut beleuchteten als auch bei schwach beleuchteten Bedingungen eine schwere Sehbehinderung, die innerhalb des ersten Lebensjahres zu einer schwereren Erblindung führen kann.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 24045995
Year published: 2013
Omia ID: 1675
Omia variant ID: 606