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Cystinurie ist eine genetische Erkrankung, die zu einer wiederkehrenden Urolithenbildung (Harnstein) führt.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 10 |
| Mutation | c.574A>G |
| Mode of Inheritance | Autosomal rezessiv mit unvollständiger Penetranz |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
Allgemeine Informationen
Cystinurie ist eine genetische Erkrankung, die zu einer wiederkehrenden Urolithenbildung (Harnstein) führt. Die Störung ist mit einer Mutation im SLC3A1-Gen assoziiert. Die Mutation verursacht eine vermehrte Ausscheidung von Cystin im Urin, was eine Ausfällung von Cystein zur Folge hat.
Klinische Merkmale
Zu den klinischen Symptomen gehören Cystinsteine in den Nieren, Harnleitern und der Blase. Sobald sich ein Stein gebildet hat, können folgende Hauptsymptome auftreten: Schmerzen beim Wasserlassen (Dysurie), Harnwegsinfektionen, Unfähigkeit zu urinieren und Harnwegsobstruktionen.
Zusätzliche Information
Dieser Test basiert auf einer genomweiten Assoziationsstudie. Diese Studie beschreibt mehrere DNA-Varianten, die mit Cystinurie in Verbindung gebracht werden können. Jede dieser DNA-Varianten stellt einen "Risikofaktor" dar. Die Vererbung ist noch nicht bekannt, aber ein unvollständig rezessiver Erbgang wird vermutet.
Verweise
Pubmed ID: 16845473
Year published: 2006
Omia ID:
Omia variant ID: