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Cystinurie ist eine genetische Störung, die zu einer wiederkehrenden Bildung von Urolith (Harnsteinen) führt.
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Allgemeine Informationen
Cystinurie ist eine genetische Störung, die zu einer wiederkehrenden Bildung von Urolith (Harnsteinen) führt. Die Störung ist assoziiert mit Mutationen in den Genen SLC3A1 und SLC7A9 bei Französischen Bulldoggen, Englischen Bulldoggen und Bullmastiffs. Die Mutationen führen zu einer Überausscheidung von Cystin im Urin und einer anschließenden Ausfällung von Cystin.
Zu den klinischen Symptomen gehören Cystinsteine in den Nieren, Harnleitern und der Blase. Sobald ein Stein gebildet ist, können folgende Hauptsymptome auftreten: Schmerzen beim Wasserlassen (Dysurie), Harnwegsinfektionen, Unfähigkeit zu urinieren und Harnwegsverstopfungen.
Weitere Informationen
Dieser Test basiert auf einer genomweiten Assoziationsstudie. Diese Studie beschreibt mehrere DNA-Varianten, die mit Cystinurie in Verbindung gebracht werden können. Jede dieser DNA-Varianten stellt einen "Risikofaktor" dar. Die Vererbung ist noch nicht bekannt, aber ein unvollständig rezessiver Erbgang wird vermutet.
Verweise
Pubmed ID:
Omia ID: