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Cystinurie ist eine Stoffwechselstörung, die zu einer Ansammlung der Aminosäure Cystein im Urin führt.
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Spezifikationen
| Breeds | Exotisches Langhaar, Orientalisch Kurzhaar, Siamkatze, Sphinx-Katze, Maine Coon |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Cystinurie ist eine Stoffwechselstörung, die zu einer Ansammlung der Aminosäure Cystein im Urin führt. Diese Ablagerungen können sich zu schmerzhaften Nieren- und Blasensteinen (Urolithen) entwickeln, die weitere gefährliche Komplikationen wie einen behinderten Urinfluss verursachen können, der ein sofortiges medizinisches Eingreifen erfordert. Die Störung kann mit einer speziellen Diät behandelt werden.
Bei Katzen sind drei Mutationen des Gens SLC7A9 bekannt, die Cystinurie vom Typ B verursachen können. Dieser Test analysiert die Mutation der Variante 1, die auch als V294E bezeichnet wird. Die genaue Art der Vererbung ist noch unbekannt, aber es wird angenommen, dass die Mutation größtenteils rezessiv ist.
Klinische Merkmale
Betroffene Katzen können im Alter zwischen einigen Monaten und 5 Jahren beginnen, Urolithen zu entwickeln. Zu den Symptomen einer Harnwegsobstruktion durch solche Urolithen gehören schmerzhaftes und/oder blutiges Wasserlassen, die Passage kleiner Urinmengen und schließlich die Unfähigkeit zu urinieren. Diese Obstruktion ist lebensbedrohlich und erfordert sofortige tierärztliche Hilfe.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 27404572
Omia ID: 2023