Erwarte Produktbild

€57,48 €47,50 exkl. MwSt

K859

Cystinurie ist eine erbliche Nierentransportstörung.

4 Werktage

€3,95 Versand & Bearbeitung pro Auftrag (inkl. MwSt.)

Spezifikationen

Breeds

Gene

Organ

specimen

Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe
Mode of Inheritance

Chromosome

Year Published

Allgemeine Informationen

Cystinurie ist eine erbliche Nierentransportstörung. Die Krankheit verursacht einen Fehler des Stoffwechsels, der zur Bildung von Cystinkristallen und Urolithen in den Harnwegen führt. Die Bildung kann zu Strangurie, Hämaturie, Harnobstruktion und Nierenversagen führen. Die Störung wird durch eine Mutation im SLC3A1-Gen (SLC3A1) der gelösten Trägerfamilie 3 (Aminosäuretransporter-Schwerkette) verursacht.

Klinische Merkmale

Klinische Symptome sind Hämaturie, Dysurie, Pollakisurie, Harnobstruktion mit postrenalem Versagen.

Zusätzliche Information

Dieser Test basiert auf einer Assoziationsstudie.

Verweise

Pubmed ID: 25417848

Omia ID: 256

Wie funktioniert das?

1. Wählen Sie Ihre Produkte aus

Wählen Sie einen einzelnen Test oder ein CombiBreed Paket oder erstellen Sie sich Ihr eigenes Paket zusammen.

2. Entnehmen Sie eine DNA Probe

Entnehmen Sie entsprechend den Anforderungen wie bei den einzelnen Tests angegeben, eine DNA Probe und senden Sie diese in unser Labor.

3. Ergebnis

Nach erfolgter Analyse erhalten Sie das Ergebnis der Untersuchung.

Verwandte Produkte