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Cystinurie ist eine Stoffwechselstörung, bei der sich die Aminosäure Cystein im Urin ansammelt.
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Spezifikationen
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Gene | |
Organ | |
specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
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Chromosome | |
Year Published |
Allgemeine Informationen
Cystinurie ist eine Stoffwechselstörung, bei der sich die Aminosäure Cystein im Urin ansammelt. Diese Ablagerungen können sich zu schmerzhaften Nieren- und Blasensteinen bilden, die weitere Komplikationen wie eine Behinderung des Urinflusses verursachen können und letztendlich eine Operation erfordern können, um sie zu entfernen. Hunde mit Cystinurie können mit einer speziellen Diät gefüttert werden, um die Wahrscheinlichkeit der Bildung von Cysteinsteinen zu minimieren.
Diese spezielle Form der Erkrankung, die Cystinurie Typ I-A, wird durch eine rezessive Mutation des Gens SLC3A1 verursacht. Die in diesem Test analysierte Variante kommt beim Australian Cattle Dog vor. Verwandte Varianten finden sich auch beim Labrador Retriever und Neufundländer.
Klinische Merkmale
Cystinurie führt zur Bildung von Cystinsteinen (Steinen) in der Niere und / oder Blase. Da Männchen im Vergleich zu Weibchen lange, schmale Harnröhren haben, ist Reizung und Verstopfung durch Kalküle beim Männchen viel häufiger. Männer mit Cystinurie leiden unter wiederholten Entzündungen der Harnwege und sind einem Risiko für Harnblockaden ausgesetzt, die, wenn sie nicht sofort behandelt werden, zu Nierenversagen, Blasenruptur und Tod führen können. Der genetische Faktor ist kontinuierlich vorhanden und kann in jedem Alter Probleme verursachen.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 24001348
Omia ID: 1879