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H644

Cystinurie ist eine Stoffwechselstörung, bei der sich die Aminosäure Cystein im Urin ansammelt.

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Spezifikationen

Breeds

Gene

Organ

specimen

Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe

Mode of Inheritance

Chromosome

Year Published

Allgemeine Informationen

Cystinurie ist eine Stoffwechselstörung, bei der sich die Aminosäure Cystein im Urin ansammelt. Diese Ablagerungen können sich zu schmerzhaften Nieren- und Blasensteinen bilden, die weitere Komplikationen wie eine Behinderung des Urinflusses verursachen können und letztendlich eine Operation erfordern können, um sie zu entfernen. Hunde mit Cystinurie können mit einer speziellen Diät gefüttert werden, um die Wahrscheinlichkeit der Bildung von Cysteinsteinen zu minimieren.

Diese spezielle Form der Erkrankung, die Cystinurie Typ I-A, wird durch eine rezessive Mutation des Gens SLC3A1 verursacht. Die in diesem Test analysierte Variante kommt beim Australian Cattle Dog vor. Verwandte Varianten finden sich auch beim Labrador Retriever und Neufundländer.

Klinische Merkmale

Cystinurie führt zur Bildung von Cystinsteinen (Steinen) in der Niere und / oder Blase. Da Männchen im Vergleich zu Weibchen lange, schmale Harnröhren haben, ist Reizung und Verstopfung durch Kalküle beim Männchen viel häufiger. Männer mit Cystinurie leiden unter wiederholten Entzündungen der Harnwege und sind einem Risiko für Harnblockaden ausgesetzt, die, wenn sie nicht sofort behandelt werden, zu Nierenversagen, Blasenruptur und Tod führen können. Der genetische Faktor ist kontinuierlich vorhanden und kann in jedem Alter Probleme verursachen.

Zusätzliche Information

Verweise

Pubmed ID: 24001348

Omia ID: 1879

Wie funktioniert das?

1. Wählen Sie Ihre Produkte aus

Wählen Sie einen einzelnen Test oder ein CombiBreed Paket oder erstellen Sie sich Ihr eigenes Paket zusammen.

2. Entnehmen Sie eine DNA Probe

Entnehmen Sie entsprechend den Anforderungen wie bei den einzelnen Tests angegeben, eine DNA Probe und senden Sie diese in unser Labor.

3. Ergebnis

Nach erfolgter Analyse erhalten Sie das Ergebnis der Untersuchung.

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