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Dihydropyminidase (DHP) ist ein Enzym, das am essentiellen Stoffwechsel beteiligt ist.
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Spezifikationen
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Dihydropyminidase (DHP) ist ein Enzym, das am essentiellen Stoffwechsel beteiligt ist. Das DHP-Enzym ist an verschiedenen Stoffwechselwegen beteiligt, unter anderem am Abbau von Pyrimidinbasen (Uracil und Thymin) sowie an bestimmten Medikamenten. Die Mutation im DPYS-Gen führt dazu, dass sich das DHP-Enzymsubstrat ansammelt, ohne das aktive Protein zu produzieren. Dies führt zu einem DHP-Mangel im Körper, der zu Müdigkeit, Schwäche, Erbrechen und einem hohen Ammoniakspiegel im Blut führt, insbesondere bei einer proteinreichen Ernährung. Die extrem seltene rezessive Mutation, die diese spezielle Version der Störung verursacht, wurde bei einer japanischen Katze um Anfang der 2000er Jahre entdeckt.
Klinische Merkmale
Betroffene Katzen zeigen Lethargie, Schwäche, Erbrechen und Hyperammonämie. Darüber hinaus ist es möglich, dass die Katze Anzeichen von Malabsorption und Mangelernährung zeigt. Der Zustand wird durch eine proteinreiche Ernährung verschlimmert und kann daher teilweise durch die Fütterung einer proteinarmen Ernährung in den Griff bekommen werden.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 23430934
Omia ID: 1776