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Dihydropyminidase (DHP) ist ein Enzym, das am essentiellen Stoffwechsel beteiligt ist.
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Spezifikationen
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Gene | |
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specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
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Allgemeine Informationen
Dihydropyminidase (DHP) ist ein Enzym, das am essentiellen Stoffwechsel beteiligt ist. Ein Defekt im DPYS-Gen, das DHP bildet, führt zu DHP-Mangel, einer Krankheit, die Unterernährung, Depressionen und Erbrechen verursacht, insbesondere während einer proteinreichen Diät. Die rezessive Mutation, die diese spezifische Version der Störung verursacht, die bei einer japanischen Katze entdeckt wurde, ist extrem selten und Forscher nehmen an, dass sie in den frühen 2000er Jahren entstanden ist.
Klinische Merkmale
Betroffene Katzen zeigen Lethargie, Depressionen und Erbrechen. Die Urinanalyse zeigt hohe Konzentrationen von Uracil und Thymin im Urin.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 23430934
Omia ID: 1776