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Dilatative Kardiomyopathie ist eine Erkrankung, die durch eine Vergrößerung des Herzens (insbesondere der linken Herzkammer), eine schlechte Kontraktionsfähigkeit des Herzmuskels und kongestives Herzversagen gekennzeichnet ist.
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Spezifikationen
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Gene | |
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specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
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Allgemeine Informationen
Dilatative Kardiomyopathie ist eine Erkrankung, die durch eine Vergrößerung des Herzens (insbesondere der linken Herzkammer), eine schlechte Kontraktionsfähigkeit des Herzmuskels und kongestives Herzversagen gekennzeichnet ist. Dieser Test weist eine rezessive Mutation im Gen RBM20 nach, die beim Schnauzer mit diesem Phänotyp assoziiert ist.
Klinische Merkmale
DCM ist eine Vergrößerung des Herzens, die zu einer verminderten Herzfunktion und Herzrhythmusstörungen führen kann. Zu den klinischen Anzeichen einer Herzinsuffizienz aufgrund von DCM gehören Ohnmacht oder Kollaps, Gewichtsverlust, Atemnot, Flüssigkeitsansammlungen im Bauch und plötzlicher Tod aufgrund eines Herzstillstands.
Zusätzliche Information
Die dem Test zugrunde liegende Mutation muss als Risikofaktor angesehen werden. Die Mutation korreliert in Teilen mit der Krankheit, ist jedoch nicht zwingend ursächlich für die Erkrankung.
Verweise
Pubmed ID:
Omia ID: 2365