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H913

Die angeborene Keratokonjunktivitis Sicca und ichthyosiforme Dermatose (CKCSID), umgangssprachlich auch als "Dry Eye Curly Coat Syndrome" bekannt, ist eine Erkrankung, die beim Cavalier King Charles Spaniel vorkommt.

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Spezifikationen

Breeds

Gene

Organ

specimen

Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Allgemeine Informationen

Die angeborene Keratokonjunktivitis Sicca und ichthyosiforme Dermatose (CKCSID), umgangssprachlich auch als “Dry Eye Curly Coat Syndrome” bekannt, ist eine Erkrankung, die beim Cavalier King Charles Spaniel vorkommt. CKCSID besteht aus zwei Elementen: einer schweren Form des trockenen Auges (Keratoconjunctivitis Sicca, KCS) und einer Hauterkrankung. Die Krankheit wird durch eine rezessive Mutation des Gens FAM83H verursacht.

Klinische Merkmale

Betroffene Welpen werden mit einem abnormal rauen oder lockigen Fell und der Unfähigkeit, richtig Tränen zu produzieren, geboren, was zu einer schweren Form von trockenen Augen führt. Zu den Symptomen gehören rote Augen, juckende und/oder schuppige Haut, rissige und wunde Pfotenballen, deformierte Nägel und eine schlechte Zahngesundheit.

Zusätzliche Information

Verweise

Pubmed ID: 22253609

Omia ID: 1683

Wie funktioniert das?

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Entnehmen Sie entsprechend den Anforderungen wie bei den einzelnen Tests angegeben, eine DNA Probe und senden Sie diese in unser Labor.

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Nach erfolgter Analyse erhalten Sie das Ergebnis der Untersuchung.