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H913

Congenital Keratoconjunctivitis Sicca and Ichthyosiform Dermatosis (CKCSID).

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Spezifikationen

Breeds

Gene

Organ

specimen

Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Allgemeine Informationen

Congenital Keratoconjunctivitis Sicca and Ichthyosiform Dermatosis (CKCSID). colloquially known as ‘Dry Eye Curly Coat Syndrome’, is a disorder found in the Cavalier King Charles Spaniel dogs. There are two elements to CKCSID: a severe form of dry eye (Keratoconjunctivitis Sicca, KCS), and a skin disorder. The disease is caused by a recessive mutation to the gene FAM83H.

Klinische Merkmale

Affected puppies are born with an abnormal rough or curly coat and an inability to properly produce tears, which leads to a severe form of dry eyes. Symptoms include red eyes, itchy and/or scaly skin, cracked and sore paw pads, deformed nails and poor dental health.

Zusätzliche Information

Verweise

Pubmed ID: 22253609

Omia ID: 1683

Wie funktioniert das?

1. Wählen Sie Ihre Produkte aus

Wählen Sie einen einzelnen Test oder ein CombiBreed Paket oder erstellen Sie sich Ihr eigenes Paket zusammen.

2. Entnehmen Sie eine DNA Probe

Entnehmen Sie entsprechend den Anforderungen wie bei den einzelnen Tests angegeben, eine DNA Probe und senden Sie diese in unser Labor.

3. Ergebnis

Nach erfolgter Analyse erhalten Sie das Ergebnis der Untersuchung.

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