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Epidermolysis bullosa (EB, auch ektodermale Dysplasie, Schmetterlingskrankheit oder Hautfragilitätssyndrom genannt) ist eine schwere Gewebeerkrankung, die zu Haarausfall und extrem empfindlicher Haut führt.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 20 |
| Mutation | c.4579C>T |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | RDEB |
Allgemeine Informationen
Epidermolysis bullosa (EB, auch ektodermale Dysplasie, Schmetterlingskrankheit oder Hautfragilitätssyndrom genannt) ist eine schwere Gewebeerkrankung, die zu Haarausfall und extrem empfindlicher Haut führt. Bei betroffenen Hunden ist in der Regel eine Euthanasie erforderlich. Diese als (rezessive) dystrophische Epidermolysis bullosa (RDEB) bezeichnete Variante wird durch eine rezessive Mutation des Gens COL7A1 verursacht. Es kommt im Zentralasiatischen Schäferhund vor. Verwandte Varianten finden sich auch beim Golden Retriever und Basset Hound.
Klinische Merkmale
Betroffene Welpen zeigen kurz nach der Geburt schwere Hautschäden (Läsionen, Blasen und Geschwüre) an den Füßen, Ohren, Schnauze und im Maul. Die Krankheit ist schwer und eine Euthanasie aufgrund schlechter Lebensqualität ist wahrscheinlich notwendig.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 28493971
Year published: 2017
Omia ID: 341
Omia variant ID: 357