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H985

Epidermolysis bullosa (EB, auch ektodermale Dysplasie, Schmetterlingskrankheit oder Hautfragilitätssyndrom genannt) ist eine schwere Gewebeerkrankung, die zu Haarausfall und extrem empfindlicher Haut führt.

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Spezifikationen

Breeds

Gene

Organ

specimen

Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe
Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Allgemeine Informationen

Epidermolysis bullosa (EB, auch ektodermale Dysplasie, Schmetterlingskrankheit oder Hautfragilitätssyndrom genannt) ist eine schwere Gewebeerkrankung, die zu Haarausfall und extrem empfindlicher Haut führt. Bei betroffenen Hunden ist in der Regel eine Euthanasie erforderlich. Diese als (rezessive) dystrophische Epidermolysis bullosa (RDEB) bezeichnete Variante wird durch eine rezessive Mutation des Gens COL7A1 verursacht. Es kommt im Zentralasiatischen Schäferhund vor. Verwandte Varianten finden sich auch beim Golden Retriever und Basset Hound.

Klinische Merkmale

Betroffene Welpen zeigen kurz nach der Geburt schwere Hautschäden (Läsionen, Blasen und Geschwüre) an den Füßen, Ohren, Schnauze und im Maul. Die Krankheit ist schwer und eine Euthanasie aufgrund schlechter Lebensqualität ist wahrscheinlich notwendig.

Zusätzliche Information

Verweise

Pubmed ID: 28493971

Omia ID: 341

Wie funktioniert das?

1. Wählen Sie Ihre Produkte aus

Wählen Sie einen einzelnen Test oder ein CombiBreed Paket oder erstellen Sie sich Ihr eigenes Paket zusammen.

2. Entnehmen Sie eine DNA Probe

Entnehmen Sie entsprechend den Anforderungen wie bei den einzelnen Tests angegeben, eine DNA Probe und senden Sie diese in unser Labor.

3. Ergebnis

Nach erfolgter Analyse erhalten Sie das Ergebnis der Untersuchung.

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